Personalisierte Medizin - Zukunftsfähige Ökosysteme entwickeln
PGx zwischen Hoffnung und Warten (Iststand)
In der Rubrik "Personalisierte Medizin" haben Sie einen Eindruck davon erhalten können wie häufig ich auf unzählige Medikamente um mein Leben habe z. T. kämpfen müssen (Notfall, ITS, Rettungsdienst) und viele bange Momente für meine Lieben und mich selbst (und am Ende auch für Ärzte und Rettungssanitäter). UAWs gehörten schon in meiner Kindheit/Jugend zu ständigen gefährlichen Begleitern.
Leider blieb ich all die Jahre Einzelkämpferin und fand keinen Arzt der mich bei diesem PK-Thema kompetent unterstützt und begleitet hätte. Ein wirklich dramatischer Zustand für all die vielen Betroffenen die immer wieder UAWs ausgesetzt sind. Und dann waren sie endlich in aller Munde die magischen und so lange erhofften Worte "Personalisierte Medizin". Hoffnungen keimten in mir auf und ich machte vor Freude Glückssprünge. Ich suchte mir einen Anbieter für Analysen und wie Sie der grünen Spalte in der nachfolgenden Grafik entnehmen konnten wurden schon so einige Gene analysiert. Aber halt was war DAS, die Ernüchterung stellte sich schnell bei mir ein, denn in den Anzeigen wurden viele Medikamente auf die ich lebensbedrohlich reagiert hatte komplett falsch angezeigt und mit einem Okay oder grünen Haken versehen.
Das ist mehr als fatal, denn wenn ein Arzt sich nur auf die digitalen Tools (mit dem derzeitigen Stand) verlässt und keine Arztbriefe z. B. wenn man ein Notfall ist nicht vorliegen hat, bekommt er ein völlig falsches Signal. Eine Betrachtung von PGx-Analysen auf Grund von unvollständigen Informationen (genetische Faktoren, Medikamenteninteraktionen, Begleitfaktoren) kann ohne entsprechende Warnung für mich dann schwerwiegende Folgen wie UAWs haben. Oder wenn falsche Empfehlungen i. S. von Dosierung und Auswahl gegeben werden, könnten Ärzte Diese so übernehmen, es kann dann zu einer möglichen Über- oder Unterdosierung kommen oder zu unnötiger Polypharmazie mit UAWs bzw. ausbleibender optimaler Ausrichtung der Therapie.
Es ist wichtig, dass Ärzte und Patienten sich dieser Risiken bewusst sind und die Ergebnisse sorgfältig und kritisch prüfen. Das zeigt deutlich auf, dass es unbedingt der Erweiterung und Entwicklung von Ökosystemen für das „PGx" bedarf.
Der plötzliche und unerwartete Tod meines Papas auf für ihn nicht verträgliche Medikationen, die Entwicklung eines schweren Diabetes M. mit einsetzender Erblindung und Beinamputation auf Hydrochlorothiazid (HCT) bei meiner Oma (die Ärzte führten es damals sofort auf das Medikament zurück), die Resistenzen meines Onkels auf Unacid und Vancomycin die ihm keine Chance zum Überleben ließen und all die vielen Anderen die ich kenne die bereits mit UAWs und Resistenzen zu kämpfen hatten ließen mich tief in diese Themen eintauchen, unzählige Studien lesen.
Ich investierte viele Monate in Analysen, strategische Gedanken z. B. Aufbau von Ökosystemen, arbeite seit vielen Monaten aktiv in einem PK-Forum mit und stelle meinen eigenen Fall der Wissenschaftlichen Gemeinschaft dort zur Verfügung. Ich las die Bücher von Medical Medium und seine Thesen in Sachen EBV und Schadstoffe als Ursache für sämtliche chronische Erkrankungen machten mich neugierig, denn schließlich litt ich selbst nicht nur an einem schwerem CFS mit immer reaktivem EBV, sondern auch an einem schweren MCS. Ich versammelte einen potenziellen Kreis von Freunden/Bekannten mit (Hepatis C, Krebs oder Long Covid - UAWs waren ihnen allen vertraut) um mich und überzeugte sie mit mir diesen Weg der unzähligen genetischen Analysen/Laborparameter zu gehen. Es war ein riesiger Aufwand alles abzugleichen, Anzahl der Kopien, Deletionen, Phänotypen, Genotypen, Microbiom, Aminosäuren und Mikronährstoffstatus u. v. m.
Am Ende hatten wir unglaubliche AHA-Effekte, denn so viele Gemeinsamkeiten waren schon mehr als "unheimlich".
Also machte ich mich an die Arbeit und trug Schritt für Schritt alle Gemeinsamkeiten zusammen. Die linke Seite (der vollständige rote Block) ist die entscheidende Problematik, warum viele der PGX-Anzeigen (mit derzeitigem Erhebungsstand) einfach nicht stimmen können. All diese Faktoren und auch betroffenen Gene fließen in aktuelle Betrachtungen nicht mit ein. Mit meinen chronischen Pathologien und weiteren vorhandenen genetischen Problematiken würde ich leider aktuell nur auf eine minimale Reduzierung meiner UAWs mit dieser PGX-Unterstützung (Grüne Spalte) kommen. Wenn irgendwann einmal noch mehr Faktoren/Gene etc. "einfließen" dann ist PGX wirklich der Lebensrettende Anker. Aber viele unterschiedliche Leitlinien und der derzeit fehlende Konsens in der Wissenschaft schiebt unsere Hoffnungen leider noch ein Stück weit in die Ferne.
PGx "allein" wird leider niemals die ganze "wahre" und umfangreiche Geschichte der Arzneimittelexposition erzählen können. Die Implementierung von PGx Test im klinischen und hausärztlichem Umfeld wird eine große Herausforderung sein, vor allem vor dem Hintergrund einer notwendigen ganzheitlichen Betrachtung (vor allem im Rahmen der vielen chronischen Erkrankungen).
Zukunftsvision im 360-Blick
Gedanken zur Entwicklung von robusteren PGX Tools
Ein wichtiges Puzzelteilchen dieser Ökosysteme sind für mich auch die wöchentlichen "PK weekly dose" von Professor Eric Chan im Sinne von PK-Wissenstransfer und Personalsierter Medizin. Lassen Sie uns bitte hierzu in meine Rubrik PK-Community wechseln.
Please be sure to visit the section "PGx analyses and the lack of consensus" (case studies).