Birgit Bortoluzzi

Long Covid - ME/CFS - chronic diseases - Strategies from a 360 perspective

PGx analyses and the lack of consensus

Wer kennt ihn nicht den bekannten Ausspruch "Housten wir haben ein Problem" und wir haben ein Problem.

Die Zunahme an Krankheiten „überschlagen“ sich in ihren Hiobsbotschaft-Zukunftsaussichten und die Wissenschaft, Regierungen, Industrie, Philanthropie und Leistungserbringer finden keinen Konsens was als Nächstes vorrangig zu tun ist. Jeder Akteur hat eigene ganz unterschiedliche Bestrebungen und diese Voreingenommenheit erschwert die Einigung über jeweilige Praktiken und Maßnahmen. Die aktuelle Konsenskrise kann es soweit bringen, dass alle evidenzbasierten Bestrebungen, einschließlich labortechnischer und klinischer Verwaltung in der Medizin gefährdet werden können (vgl. Nelson et al, 2024).

Sie erinnern sich, wie ich von meinen schweren und z. T. lebensbedrohlichen UAWs bereits berichtet habe. Und nun stellen Sie sich vor, was dieser fehlende (aktuelle) Konsens in der Wissenschaftlichen Gemeinschaft für all die Betroffenen am Ende bedeutet und bedeuten kann.

Auf einmal waren sie da die zwei großen hoffnungsvollen Worte "Personalisierte Medizin". Endlich! Für mich waren diese Worte hellleuchend wie Sirius am Himmel.

Und nun stellen Sie sich vor, ich möchte nun Ärzte und Kliniker damit Diese mich auf meinem Weg i. R. der Vermeidung von schweren UAWs begleiten können von PGx-Analysen überzeugen.

Genau an diesem Punkt habe ich etwas Sorge, denn all die unterschiedlichen Ergebnisse können dazu führen, dass ich KEINEN von ihnen auf diesem so für mich überlebenswichtigen Weg mitnehmen und überzeugen kann. Weil die Ergebnisse einfach nur verunsichern und zusätzliche Verwirrung stiften.

Ich präsentiere Ihnen hier 4 Fälle an Medikationen, damit Sie besser verstehen können, welche fatalen Auswirkungen dieser fehlende Konsens für mich, aber auch für behandelnde Ärzte (die vielleicht diesen Empfehlungen "blind" folgen würden) haben kann. Diese Liste könnte leider noch weiter fortgeführt werden ...

Ich bitte Sie von Herzen geben Sie diesem aufstrebenden Stern durch Konsensfindung in der Wissenschaftlichen Gemeinschaft eine nachhaltige und hellleuchtende Strahlkraft.

Da auch Schadstoffe/Pestizide mit Medikationen in einer Interaktion stehen (Transporterwege u. v. m.) und auch Insulinsensivität/Insulinresistenz ein sehr wichtiges Thema ist besuchen Sie auch bitte diese Beiden Rubriken.

English

Who does not know the well-known saying “Houston, we have a problem” and we do have a problem.

The increase in diseases is “overwhelming” in its bad news and future prospects, and science, governments, industry, philanthropy and service providers are unable to reach a consensus on what should be prioritized and done next. Each stakeholder has their own very different priorities, and this bias makes it difficult to agree on practices and measures. The current consensus crisis may go so far as to jeopardize all evidence-based efforts, including laboratory and clinical management in medicine (see Nelson et al, 2024).

You remember how I have already reported on my severe and sometimes life-threatening adverse drug reactions. And now imagine what this lack of (current) consensus in the scientific community ultimately means and can mean for all those affected.

Suddenly they were there, the two great hopeful words “Personalized Medicine”. Finally! For me, these words were as bright as Sirius in the sky.

And now imagine that I want to use it to convince doctors and clinicians to support me in my efforts to avoid serious ADRs by means of PGx analyses.

This is precisely where I am a little concerned, because all the different results can lead to me NOT being able to take any of them with me on this path, which is so important for my survival, and convince them. Because the results simply unsettle me and cause additional confusion.

I present 4 cases of medication here to help you understand the potentially fatal effects that this lack of consensus can have for me, but also for treating physicians (who might follow these recommendations “blindly”). Unfortunately, this list could be continued...

I ask you from the bottom of my heart to give this rising star a lasting and brightly shining radiance by reaching a consensus in the scientific community.

NO CONSENSUS: Analysis by PGx analysis providers

Fall 1 / Case 1 - Carbamazepin

Even with my very relevant mutations in the EPXH1 gene (which has not yet been considered by anyone), severe ADRs would be inevitable.

Fall 2 / Case 2 - Allopurinol

Fall 3 / Case 3 - Citalopram

Fall 4 / Case 4 - Caffeine

Please also refer to the “Microbiome” section

Since pollutants/pesticides also interact with medications (transporter pathways, etc.) and insulin sensitivity/insulin resistance is also a very important topic, please also visit these two sections.